Em 2022, a revista Science publicou a conclusão do sequenciamento completo do genoma humano, destacando um avanço significativo na medicina e a integração de testes genéticos na rotina médica. Estes testes, em graus variados de profundidade, investigam o código genético de cada pessoa, permitindo abordagens mais personalizadas na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças.

O estudo sinaliza que a medicina de precisão, também conhecida como medicina personalizada, emprega informações genéticas para direcionar decisões médicas individualizadas. No contexto do mapeamento genético, isso se traduz em recomendações médicas – desde escolhas alimentares a opções terapêuticas – ajustadas às características genéticas individuais. Enquanto os testes mais básicos fornecem dados sobre ancestralidade, a expectativa, conforme o estudo, é que haja uma multiplicação destes, abrangendo diversas áreas da saúde e tendo aplicações em quase todas as especialidades, especialmente na oncologia.

O Dr. Flávio Haruyo Iizuka, urologista da Clínica Iizuka, ressalta a importância desse avanço. “Saber das predisposições genéticas é uma ferramenta valiosa, não algo a temer. No câncer de próstata, o tumor sólido mais comum nos homens, esse conhecimento permite a introdução de intervenções, como prevenção com dutasterida, reduzindo o risco deste câncer em até 40%”, explica.

O Mapeamento Genético não apenas identifica doenças, mas também revela predisposições a várias condições de saúde e respostas a mudanças na dieta, além de auxiliar na compreensão da reação de um indivíduo a medicamentos específicos. Conforme um artigo da USP, o teste farmacogenético examina, pelo DNA, como uma pessoa reage a certas enzimas e, consequentemente, a medicamentos, expandindo significativamente a aplicação prática da genética na medicina atual.

Saber da predisposição a doenças graves, como o câncer, ou degenerativas, como o Alzheimer, pode ser arriscado sem o devido acompanhamento de um especialista em aconselhamento genético, enfatiza o Dr. Flávio. “Sem a correta orientação médica, o indivíduo pode viver sobressaltado por uma enfermidade que talvez nunca venha a se manifestar”.

O médico ressalta que as informações obtidas através do mapeamento genético são sempre tratadas com um nível intransigente de confidencialidade. Embora os pacientes tenham a opção de compartilhar essas informações com profissionais de saúde de sua escolha, esses dados são fundamentalmente deles. O cuidado em restringir o acesso indiscriminado a estas informações, protege o interesse dos pacientes.

Em um cenário médico em constante evolução, o Dr. Flávio destaca a utilidade do mapeamento genético para todos os indivíduos, independentemente da saúde ou idade, proporcionando percepções sobre predisposições genéticas. “Quando devidamente conduzido por especialistas, esse avanço na medicina indica um caminho que prioriza a prevenção e a personalização no atendimento ao paciente.”, finaliza.