Centro de Doenças Raras: Leo Bezerra destaca pioneirismo em exames de sequenciamento genético
O Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR) passou a oferecer, em 2026, o serviço de sequenciamento genético pelo programa Genoma SUS, do Ministério da Saúde. O prefeito Leo Bezerra acompanhou a rotina da unidade, destacando que a iniciativa visa otimizar o fechamento de diagnósticos para pacientes com doenças raras de origem genética.
O projeto, estruturado como uma pesquisa com duração inicial de quatro anos, realiza o atendimento de 20 pacientes por semana, com coletas agendadas para as terças e quintas-feiras. Após a etapa de entrevistas com médicos especialistas, as amostras são enviadas para processamento pela Fiocruz, em Recife.
Acesso aos exames genéticos
A diretoria do CRMDR esclarece que dois tipos de exames estão disponíveis gratuitamente: o exoma e o genoma, sendo este último o mais abrangente. A definição do procedimento adequado cabe ao médico geneticista da equipe. Não há lista de espera no serviço, o que permitiu sanar a demanda reprimida existente anteriormente.
Para realizar o agendamento, o paciente deve comparecer ao CRMDR ou dirigir-se a uma unidade de Saúde da Família (USF) portando o devido encaminhamento médico.
Critérios para investigação genética
O centro conta com a atuação do geneticista Mateus Munhoz, um dos oito profissionais especializados em toda a Paraíba. Segundo o médico, a investigação é indicada para um perfil heterogêneo de pacientes:
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, como hipotonia em bebês;
- Deficiência intelectual e transtorno do espectro autista (TEA);
- Doenças neurológicas progressivas na vida adulta;
- Histórico familiar de neoplasias raras ou câncer precoce;
- Casais com quadro de infertilidade.
O diagnóstico precoce permite personalizar tratamentos e orientar o planejamento familiar, incluindo o aconselhamento genético e a identificação de parentes em risco, afirma o médico Mateus Munhoz.
Estrutura de atendimento
Além dos testes genéticos, o CRMDR oferece suporte multiprofissional, incluindo fonoaudiologia e fisioterapia. O secretário municipal de Saúde, Luis Ferreira, reafirmou que o serviço continuará em expansão durante a gestão.
O Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras está localizado na Rua Esmeraldo Gomes Vieira, n° 362, no bairro dos Bancários. Para agendamentos e informações adicionais, o contato pode ser feito pelo número (83) 3213-7620.
