Doenças raras buscam igualdade de atenção

No próximo dia 29 de fevereiro, o mundo volta a atenção para uma questão muitas vezes negligenciada: as doenças raras. Sob o tema “Equidade para as pessoas que vivem com uma doença rara”, a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) endossa campanha mundial pelo acesso igualitário ao diagnóstico e tratamento dessas enfermidades complexas.

Na área da Endocrinologia, diversas doenças raras exigem atenção especial, dentre elas temos os distúrbios da hipófise, como a acromegalia (produção excessiva do hormônio do crescimento), doenças metabólicas como lipodistrofia (disposição anormal da gordura no corpo) e o hipotireoidismo congênito (incapacidade de produção dos hormônios tireoideanos no recém-nascidos).

A endocrinologista Mariana Guerra, presidente da Comissão de Campanhas em Endocrinologia da SBEM, esclarece que diagnóstico precoce das doenças raras é essencial. “Muitas vezes os sinais são sutis, exigindo uma abordagem multidisciplinar que envolve médicos de diferentes especialidades, como clínicos gerais, ginecologistas, dermatologistas, entre outros especialistas”, explica.

O Dia Mundial das Doenças Raras é um esforço global coordenado pela Organização Europeia para Doenças Raras (Eurordis), que, neste ano, tem como foco a promoção da igualdade em oportunidades sociais, cuidados de saúde e acesso a diagnósticos e terapias para quem convive com essas condições.

Segundo dados da Eurordis, existem mais de 6 mil doenças raras identificadas e cerca de 300 milhões de pessoas convivem com uma delas em todo o mundo atualmente. Dessas, cerca de 70% são de origem genética, enquanto as outras têm causas variadas, como infecções, alergias e fatores ambientais. A incidência de cânceres raros representa 1 em cada 5 casos, com menos de 6 ocorrências a cada 100 mil indivíduos por ano. Mas, a taxa de sobrevivência é mais baixa para doentes com um câncer raro do que para aqueles diagnosticados com um câncer comum.

Aproximadamente 70% das doenças raras de origem genética têm início na infância, impactando não apenas a saúde física, mas também o desenvolvimento e a qualidade de vida desses pacientes e famílias. No Brasil, boa parte pode ser identificada através do teste do pezinho, que é realizado pelo Sistema Único de Saúde.